В Удмуртии у новорожденных обнаружили 16 наследственных заболеваний

В Удмуртской Республике продолжает действовать программа неонатального скрининга, направленная на раннее выявление наследственных заболеваний у новорожденных. Обследование проводится бесплатно и охватывает более 40 болезней.

«Анализ крови берется у доношенных детей на второй день жизни, у недоношенных – в зависимости от состояния здоровья. В 2025 году благодаря программе расширенного неонатального скрининга в Удмуртии у новорожденных было выявлено 16 наследственных заболеваний – это 5 случаев врожденного гипотериоза, 2 случая муковисцидоза, 2 случая цитруллинемии, 1 - фенилкетонурии, наследственные болезни обмена. Все дети были своевременно взяты под наблюдение специалистов, начато лечение», – рассказала заместитель министра здравоохранения Удмуртии Наталья Соколова.

С 1 апреля 2026 года перечень заболеваний для расширенного скрининга пополнился двумя новыми позициями: Х-сцепленной адренолейкодистрофией и дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Пробы на эти болезни будут направлять для анализа в федеральные медицинские центры.

Для детей с редкими и тяжелыми заболеваниями, требующими дорогостоящей терапии, существует Президентский фонд «Круг добра». Фонд был учрежден в 2021 году по инициативе Владимира Путина для поддержки детей с хроническими и орфанными болезнями. В его перечне сейчас 100 заболеваний. По данным на начало 2026 года, в Удмуртии 238 детей состоят в регистре фонда и получают лекарства и медицинские изделия по 24 заболеваниям, включая спинальную мышечную атрофию, муковисцидоз, ахондроплазию, туберозный склероз, иммунодефицит, миодистрофию Дюшена и гепатит С.

Программа неонатального скрининга является частью национального проекта «Семья», направленного на охрану материнства и детства. Этот проект реализуется по решению президента России Владимира Путина.